Her yıl 22 Ekim'de düzenlenen Phelan-McDermid Sendromu Farkındalık Günü, bu nadir genetik durumla yaşayan bireylerin ve ailelerinin deneyimlerine dikkat çekiyor. Ailelerin girişimiyle başlayan ve uluslararası bir farkındalık çalışmasına dönüşen özel günde, sendrom hakkında bilgi paylaşılması ve toplumsal desteğin güçlendirilmesi hedefleniyor. Farkındalığın simgesi olarak kullanılan yeşil renk ise umudu, dayanışmayı ve gücü temsil ediyor.
Nadir kromozom ve gen bozukluklarından etkilenen bireylere ve ailelerine bilgi ve destek sağlayan Unique kuruluşunun hazırladığı rehber, Phelan-McDermid sendromunun belirtileri ve günlük yaşama etkileri hakkında bilgi veriyor.
Phelan-McDermid sendromu, sıklıkla 22'nci kromozomun uzun kolundaki 22q13.3 bölgesinde genetik materyal kaybıyla ilişkili bir durum olarak biliniyor. Sinir hücreleri arasındaki iletişimde önemli rol oynayan SHANK3 genindeki hastalık yapıcı değişiklikler de sendroma neden olabiliyor. Bu nedenle sendrom yalnızca kromozomdaki bir parçanın eksikliğiyle sınırlı kalmıyor ve tanı uygun genetik testlerle konuluyor.
Unique rehberine göre sendromun özellikleri doğumda belirgin olmayabiliyor. Bebeklik döneminde ilk dikkat çeken bulgulardan biri, kas tonusunun düşük olması anlamına gelen hipotoni olarak öne çıkıyor. Bu durum emme ve yutma güçlüklerine yol açabildiği gibi oturma, emekleme ve yürüme gibi becerilerin kazanılmasını da etkileyebiliyor.
Konuşmanın belirgin biçimde gecikmesi veya gelişmemesi, öğrenme güçlükleri ve bazı bireylerde otizm spektrumuyla ilişkili özellikler görülebiliyor. Ancak belirtilerin tamamı her bireyde ortaya çıkmıyor; gelişim ve destek ihtiyacı kişiden kişiye değişiklik gösteriyor.
Konuşma ve iletişim, sendromdan etkilenen çocukların en fazla desteğe ihtiyaç duyabildiği alanlar arasında yer alıyor. Bazı çocuklar, sözcüklerle ifade edebildiklerinden daha fazlasını anlayabiliyor. Bu nedenle iletişim becerilerinin yalnızca konuşulan kelime sayısıyla değerlendirilmemesi büyük önem taşıyor.
Günlük yaşamda bireysel desteğin kritik rol oynadığı bu süreçte kas tonusundaki düşüklük ve el becerilerindeki güçlükler; giyinme, yemek yeme, diş fırçalama ve kalem kullanma gibi günlük faaliyetleri etkileyebiliyor. Gelişimi destekleyen uygulamalar arasında fizyoterapi, ergoterapi, dil ve konuşma terapisi ile alternatif ve destekleyici iletişim yöntemleri bulunuyor.
Sendroma yol açan genetik değişiklik çoğu zaman ailede daha önce görülmeden, kendiliğinden ortaya çıkıyor. Başka bir gebelikte tekrarlama olasılığının değerlendirilmesi için genetik danışmanlık büyük önem taşıyor.
